Hier zeigen wir Ihnen ein schönes Beispiel für einen FISH-Test (Fluoreszenz In-Situ Hybridisierung). Die Bilder und die Erklärung dazu stammen von Hr. Dr. M. ERDEL von der 'Sektion für klininsche Genetik / Med. Universität Innsbruck'. Die Bilder zeigen den Original-Test, mit dem die Diagnose Smith-Magenis-Syndrom bei Stephanie gestellt wurde. Aber nun genug der Vorreden, hier ist der Text und die Bilder im Original:

Nachweis der typischen Deletion (Verlust) in der SMS-Region auf Chromosom 17p

Blau fluoreszierend sieht man die 46 Chromosomen einer (zufällig ausgewählten) weißen Blutzelle. DNA-Sonden, die komplementär zur SMS-Region sind (rote Signale), wurden auf die Chromosomen aufgetragen, und binden dort, wo die SMS-Region vorhanden ist - Hier, auf Stephanie´s Chromosomen: nur an einem Chromosom Nr. 17 (rotes Signal), am anderen Chr. 17 fehlt es (Pfeil). Zur Kontrolle wurden weitere DNA-Sonden, die für eine benachbarte Region auf dem Chromosom Nr. 17 typisch sind, ebenfalls hybridisiert - Man sieht auf beiden Chromosomen Nr. 17 Signale (grün). Hierdurch können wir auch die Chromosomen Nr. 17 beide von den anderen C. leicht unterscheiden. Untersuchung bezgl. der SMS-Deletion auf Chromosom Nr. 17: Normalbefund (keine Deletion)

Wieder wurde DNA der typischerweise bei SMS deletierten Region (rot) und der benachbarten Kontrollregion (grün) auf die Chromosomen aufgetragen. Auf beiden Chromosomen Nr. 17 finden sich Signale für die SMS- und die Kontrollregion. (links im Bild sieht man einen Zellkern einer Zelle (K) mit normalen Signalen, in der Mitte des Bildes sieht man die Chromosomen einer anderen Zelle, mit normalen Signalen). Anmerkung: Da die Chromosomen zu diesem Zeitpunkt der Untersuchung der Zellen sich verdoppelt hatten (vor der Zellteilung), sind zahlreiche Signale doppelt sichtbar (gesplittet) = normal.