Ann: Nachdem bei SMS alle Körperzellen betroffen sind, vor allem auch im Gehirn, wird eine Gentherapie sehr schwierig werden. Bei der SMA ist nur eine spezielle Zellgruppe betroffen, daher kann eine Gentherapie gezielt eingesetzt werden.

Bei SMS müssten alle Zellen im Körper gentechnisch behandelt werden, daher glaubt sie nicht daran, dass in absehbarer Zeit eine entsprechende Therapie verfügbar sein wird.

Anns Antwort war in etwas, dass eine derartige Deletion durchaus üblich ist. Die so genannte "Common region" bei SMS umfasst ca 3,7 Megabasen - und in diesem Abschnitt findet sich eine Unzahl an verschiedenen Genen.

Bei einer genetischen Untersuchung werden aber immer alle "fehlenden" Gene angegeben, auch wenn aktuell noch nicht bei allen bekannt ist, welche Funktion sie überhaupt haben. 

Daher ist das Fehlen von 73 Genen bei SMS "durchaus als normal" anzusehen.

Laut Ann sind viele SMS-Betroffene durchaus in der Lage, in einem betreuten Wohnen untergebracht zu werden. Dennoch bedürfen SMS-Betroffene während ihres gesamten Lebens erhöhter Unterstützung in jeweils angebrachter Form.

Ann hat den Umgang mit SMS-Betroffenen mit einem Kochtopf verglichen, der dauernd auf einer Herdplatte steht und am "köcheln" ist. Die Kunst besteht nun darin, die Temperatur so zu regeln, dass der Kochtopf nicht übergeht oder überkocht.

Dabei ist es hilfreich, wenn man sich bemüht, mit einer ruhigen, langsamen Stimme zu sprechen und selbst die Ruhe zu bewahren - um so etwas Energie aus der Flamme zu nehmen.

Auch Ablenkung kann dabei helfen, den Betreffenden etwas zu beruhigen. Man sollte einfach eine andere Tätigkeit beginnen und den SMSler um Hilfe dabei bitten. Nachdem Menschen mit SMS sehr hilfsbereit sind, werden sie so gefordert, gefördert und aus ihrem Gefühlschaos heraus genommen.

Auch dazu meinte Ann, dass beides sehr häufig bei SMS vorkommt.

Verstopfung: 

bedingt durch den schwachen Muskeltonus, den großen Appetit und das mangelhafte Kauen kann es sehr leicht vorkommen, dass Menschen mit SMS an Verstopfung leiden; durch die beeinträchtigten Kommunikationsmöglichkeitne können sie sich aber nicht mitteilen und das Ganze kann sich leicht aufschauklen.

Inkontinenz:

auch hier gilt das oben gesagte; in zunehmenden Alter können auch leichter Harnwegsinfekte auftreten, welche aber oft nicht mitgeteilt werden können. Da sind wir Eltern wieder gefragt, aus den Verhaltensänderungen unserer Kinder das entsprechende Problem abzuleiten und nötigenfalls medikamentös zu behandeln - in Verbindung mit unserem Hausarzt natürlich!

Generell gilt aber, dass das Toilettentraining bzw "sauber werden" bei SMS-Kindern erst deutlich später möglich ist, als bei gleichaltrigen anderen Kindern! 

Laut Ann ist die Möglichkeit für weitere Kinder mit SMS - wenn bereits ein Kind mit SMS geboren wurde - gleich hoch, wie bei allen anderen Familien. Die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung ist laut ihr "nie Null", aber dennoch sehr gering, da bisher meist zufällige Mutationen/Deletionen aufgetreten sind.

Wenn jedoch der betroffene Vater oder die betroffene Mutter an SMS erkrankt ist, dann ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ebenfalls SMS hat sehr hoch!

Ann hat einige Bilder einer an SMS erkrankten Frau gezeigt, welche 1919 geboren und 88 Jahre alt wurde - das war zugleich Ellen Magenis erste Patienten mit SMS.

Auch die anderen Kinder, die Ann im Laufe Ihrer Tätigkeit am NIH kennen lernen konnte, sind mittlerweile in den 40ern, 50ern oder älter. Laut ihr spricht nichts gegen eine normale Lebenserwartung, wenn keine Begleiterkrankungen vorhanden sind, welche auch die Lebenserwartung gesunder Menschen beeinträchtigen würden.

Ann zeigte einige Bilder des Melatonin-Rhythmus bei verschiedenen Tieren und beim Menschen.
Melatonin ist das "Hormon der Nacht". 
Und bei den bisher bekannten SMS-Patienten ist dieser Rhythmus gestört, wobei auch dabei verschiedene Formen der Störung auftreten können - allen Fällen gemeinsam ist jedoch eine von allen anderen abweichende Melatoninausschüttung.